Para el correcto diagnóstico se debe evaluar si hay síntomas o no los hay y realizar diversas pruebas: la serología (prueba de sangre), pruebas genéticas y la endoscopia con biopsia. La lista de síntomas la podéis encontrar en mi post ¿Qué es la celiaquía?, en este post nos centraremos más en las pruebas diagnosticas.
Una de las cosas más importantes para conseguir un diagnóstico fiable, es no dejar de consumir gluten hasta que se hayan realizado todas las pruebas. Dejar de consumir gluten antes de tiempo, podría darnos como resultado un falso negativo en las pruebas diagnósticas y por lo tanto un diagnóstico erróneo.
Pruebas genéticas
En estas pruebas se buscan marcadores genéticos que nos dicen si estamos predispuestos o no a tener la enfermedad. Estar genéticamente predispuestos no significa 100 % que eres celiaco, se puede estar genéticamente predispuesto y nunca desarrollar la enfermedad. Se cree que un 35% de la población mundial tiene predisposición genética a la enfermedad celíaca pero sólo un 11 2% de la población mundial es celíaca.
Por otra parte si no estás genéticamente predispuesto es imposible que seas celiaco, ya que para ser celíaco se necesita la predisposición genética.
Prueba serológica
En la analítica sanguínea se buscan los anticuerpos presentes en la enfermedad celiaca. Estos anticuerpos son:
Anti-transglutaminasa (anti TG2)
Anticuerpos anti-endomisio (anti EmA)
.Anticuerpos frente a péptidos deaminados de gliadina (anti DGP)
La presencia de estos anticuerpos significa que hay una probabilidad elevada de ser celíaco, pero no se puede utilizar como única prueba. Muchos celíacos presentan anticuerpos negativos y estos anticuerpos también pueden presentarse en otras enfermedades hepáticas o autoinmunes.
Endoscopia y biopsia
La endoscopia sirve para ver si las vellosidades del intestino delgado están dañadas o atrofiadas. Los resultados de estas pruebas pueden darnos distintos grados en la clasificación de Marsh. La clasificación de Marsh es una clasificación que nos orienta sobre el daño que el gluten está provocando a nuestro intestino, siendo más uno el de menor afectación y Marsh 3, el de atrofia total.
Mucha piensa que en la celiaquía existen grados, confundiendo los grados de la clasificación de Marsh con ser más o menos celíaco, pero en la celiaquía no existen grados. La clasificación de Marsh sólo le sirve a los médicos para saber el nivel de daño que hay en el intestino delgado.
Retirada del gluten
Normalmente se valoran todos los resultados de estas pruebas y si se decide la retirada del gluten, se hace un seguimiento para ver si hay mejoría o no. Una de las pruebas más importantes para confirmar el diagnóstico de celiaquía es la de la endoscopia y biopsia, porque muestra si hay daños en el intestino o no.
En los nuevos protocolos con los niños que han dado positivo en la serología, en la genética y que presentan síntomas muy claros de celiaquía, se suele evitar hacer la biopsia ya que es una prueba más invasiva y se les retira el gluten de la dieta.
Grupos de riesgo:
Existen varios grupos de riesgo que deberían realizarse las pruebas, estos grupos son:
Familiares de primer grado con enfermedad celíaca
Diabetes tipo 1
Enfermedad del tiroides
Enfermedad hepática de naturaleza autoinmune
Déficit selectivo de inmunoglobina o síndrome de Turner
Síndrome de Williams
Síndrome de Down
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